Mucolipidosis tipo III gamma

Definición

Es una enfermedad lisosomal muy poco frecuente descrita con mayor frecuencia en el Medio Oriente y que está caracterizada por una disminución progresiva de la tasa de crecimiento en la primera infancia; rigidez y dolor en los hombros, caderas y articulaciones de los dedos; engrosamiento gradual y leve de los rasgos faciales; y por una progresión más lenta, un curso clínico más leve y una esperanza de vida más larga que la observada en la mucolipidosis tipo II y la mucolipidosis tipo III alfa/beta. La función cognitiva es normal o está levemente afectada y se ha descrito retinosis pigmentaria en algunos pacientes. Muchos sobreviven hasta la edad adulta temprana, pero finalmente sucumben a la insuficiencia cardiorrespiratoria.