STUB1缺陷所致常染色体隐性遗传小脑性共济失调

ORPHA:412057· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency

定义

一种罕见的遗传性共济失调，其特征是进行性的小腿和四肢共济失调，导致步态不稳。还可合并构音障碍，吞咽困难，眼球震颤，下肢的痉挛，轻度的周围感觉神经病，认知障碍和加速衰老。