Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1
ORPHA:412057· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency
Definición
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia troncal y de las extremidades progresiva que produce inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo, espasticidad en las extremidades inferiores, neuropatía sensitiva periférica leve, deterioro cognitivo y envejecimiento acelerado.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood