Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1
ORPHA:412057· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency
Definizione
L'atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1 è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da atassia progressiva del tronco e degli arti, con conseguente instabilità dell'andatura. Può associarsi a disartria, disfagia, nistagmo, spasticità degli arti inferiori, lieve neuropatia sensoriale periferica, deficit cognitivo e invecchiamento precoce.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood