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眼胱氨酸贮积症

ORPHA:411641· ICD-10 E72.0· Ocular cystinosis

定义

眼型胱氨酸贮积症病是一种良性的成人胱氨酸贮积症(见本术语),一种代谢性疾病,其特征在于角膜和结膜中的胱氨酸晶体积聚,可导致流泪和畏光,无其他临床表现。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adult