Cistinosi oculare
ORPHA:411641· ICD-10 E72.0· Ocular cystinosis
Definizione
La cistinosi oculare è la forma adulta e benigna della cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica benigna caratterizzata dall'accumulo di cristalli di cistina nella cornea e nella congiuntiva, che provoca lacrimazione e fotofobia, in assenza di altri segni clinici.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult