Oculaire cystinose
ORPHA:411641· ICD-10 E72.0· Ocular cystinosis
Definitie
Oculaire cystinose is de goedaardige volwassen vorm van cystinose (zie deze term), een stofwisselingsziekte die wordt gekarakteriseerd door een ophoping van cystinekristallen in het hoornvlies (cornea) en het bindvlies (conjunctiva), met tranen en fotofobie tot gevolg. Er is geen associatie met andere bijkomende manifestaties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult