常染色体显性局灶性非表皮松解性掌跖角化病伴足底起疱

ORPHA:402003· ICD-10 Q82.8· Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering

定义

一种罕见的，遗传的，单发的局灶性掌跖角化病，其特征为脚掌的皮肤局灶性增厚，与少量或无指甲受累。患者经常表现出非表皮溶解性疼痛性足底水疱，并偶尔出现轻微的口腔白化病或足底多汗症。