Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses
ORPHA:402003· ICD-10 Q82.8· Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering
Définition
Kératodermie palmoplantaire focale isolée rare d'origine génétique, caractérisée par un épaississement focal de la peau de la plante des pieds et souvent de la paume des mains, associé à une atteinte légère ou nulle des ongles. Les patients présentent souvent des cloques plantaires douloureuses non épidermolytiques et, parfois, une leucokératose buccale subtile ou une hyperhidrose plantaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood