Autosomaal dominante focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie met plantaire blaarvorming
ORPHA:402003· ICD-10 Q82.8· Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering
Definitie
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde, focale palmoplantaire keratodermie die gekarakteriseerd wordt door focale verdikking van de huid van de voetzolen, en vaak van de handpalmen, geassocieerd met minimale of geen betrokkenheid van de nagels. Patiënten vertonen geregeld niet-epidermolytische, pijnlijke, plantaire blaarvorming en, occasioneel, subtiele orale leukokeratose of plantaire hyperhidrose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood