巨核细胞性间质性肾炎

定义

核巨细胞间质性肾炎是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是缓慢进行性，慢性，肾小管间质性肾炎，在50岁之前出现终末期肾病，表现为轻度蛋白尿，糖尿和偶尔的尿沉渣异常（主要是血尿）。可能伴有轻度肾外表现，例如反复发作的上呼吸道感染和肝功能检查异常。肾活检显示严重，慢性，间质纤维化和肾小管改变，以及标志性的巨核性肾小管上皮细胞排列在近端和远端小管内，并具有扩大的细胞核浓染。