Nefrite interstiziale cariomegalica

Definizione

La nefrite interstiziale cariomegalica è una malattia renale genetica rara, caratterizzata da nefrite tubulo-interstiziale cronica a progressione lenta, che esita nell'insufficienza renale terminale prima dei cinquant'anni, e si manifesta con proteinuria lieve, glucosuria e, occasionalmente, anomalie del sedimento urinario (per lo più ematuria). Può associarsi a sintomi extrarenali lievi, come le infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e le anomalie della funzione epatica. La biopsia renale evidenzia fibrosi interstiziale cronica grave, alterazioni tubulari, e la presenza di cellule epiteliali tubulari cariomegaliche caratteristiche che rivestono i tubuli prossimali e distali e presentano nuclei ingrossati ipercromatici.