Interstitiële nefritis met karyomegalie

Definitie

Interstitiële nefritis met karyomegalie is een zeldzame, genetische nierziekte, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, chronische, tubulo-interstitiële nefritis die leidt tot eindstadium nierziekte voor de leeftijd van 50 jaar, en die zich manifesteert met milde proteïnurie, glucosurie en, occasioneel, abnormaal urinesediment (voornamelijk hematurie). Milde extrarenale manifestaties, zoals recurrente infecties van de bovenste luchtwegen en abnormale functietesten van de lever, kunnen geassocieerd zijn. Nierbiopsie toont ernstige, chronische, interstitiële fibrose en tubulaire veranderingen, alsook typische karyomegalie van tubulaire epitheelcellen, die de proximale en distale tubuli bekleden en vergrote, hyperchromatische kernen bevatten.