男性不育伴单基因突变所致畸形性精子症

定义

男性不育伴单基因突变所致畸精症是一种罕见的遗传性男性不育，其特征是在85%以上的精子存在形态异常，如大精子症或球精症。畸形精子症是由单基因突变所致。本病存在异质性，囊括了广泛的异常精子表型，可单独或同时影响头部、颈部、中部和/或尾部。