Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene
ORPHA:399808· ICD-10 N46· Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation
Definizione
La sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene è un'anomalia dello sperma rara di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di spermatozoi con anomalie morfologiche, come la macrozoospermia o la globozoospermia in oltre l'85% degli spermatozoi, causate da una mutazione in un singolo gene ritenuto responsabile della teratozoospermia. Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie che comprende un'ampia gamma di anomalie dello sperma che interessano, isolatamente o contemporaneamente, la testa, il collo, il segmento intermedio e/o la coda.
- Età di esordio
- Adolescent, Adult