Mannelijke infertiliteit met teratozoöspermie door een enkele genmutatie

Definitie

Mannelijke onvruchtbaarheid met teratozoöspermie door een enkele genmutatie is een zeldzame, genetische mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van spermastoornis en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van spermatozoa met een abnormale morfologie, zoals macrozoöspermie of globozoöspermie, in meer dan 85% van het sperma, ten gevolge van een mutatie in één enkel gen waarvan geweten is dat ze teratozoöspermie veroorzaakt. Het gaat om een heterogene groep die een brede waaier aan abnormale fenotypes van sperma bevat waarbij, enkel of tegelijk, de kop, de nek, het middenstuk, en/of de staart getroffen worden.