Alpha-B晶状体蛋白相关迟发性肌病

定义

本病是一种罕见的遗传性α-结晶性疾病，以成人起病的肌原纤维肌病为特征，与心肌病和/或后极白内障有不同程度的关联。患者通常表现为进行性近端和远端肌肉无力和下肢和上肢消瘦，常伴有腭咽闭合受累，包括吞咽困难、发音困难和通气功能不全。肌电图显示肌病特征，肌肉活检显示肌原纤维肌层改变。