Alfa B-crystallinegerelateerde myopathie met late aanvang

Definitie

Een zeldzame, genetische alfa-crystallinopathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van myofibrillaire myopathie, variabel geassocieerd met cardiomyopathie en/of cataracten in de achterpool. Patiënten vertonen doorgaans progressieve zwakte en atrofie van proximale en distale spieren van onderste en bovenste ledematen, vaak met velofaryngeale betrokkenheid waaronder dysfagie, dysfonie en respiratoire insufficiëntie. Elektromyografie toont myopathische kenmerken en onderzoek van spierbiopten toont myopathische veranderingen van myofibrillen.