Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina

Definizione

È un'alfa-cristallinopatia genetica rara, che esordisce nell'età adulta con miopatia miofibrillare, associata a cardiomiopatia e/o cataratta del polo posteriore. Di solito i pazienti presentano debolezza muscolare prossimale e distale progressiva e atrofia degli arti superiori e inferiori, spesso con un interessamento del velo-faringe che esordisce con disfagia, disfonia e insufficienza ventilatoria. L'elettromiografia evidenzia segni caratteristici di miopatia e la biopsia muscolare mostra alterazioni miopatiche miofibrillari.