小头畸形-发育迟缓综合征

定义

巨头畸形-发育迟缓综合征是一种罕见的智力障碍综合征，其特征是巨头畸形、轻度畸形(额部隆起、长脸、眼睑下垂伴小下斜睑裂、鼻梁宽阔和下巴突出)、全面神经发育迟缓、行为异常(如焦虑、刻板动作)以及强直-阵挛发作的消失或全身性强直-阵挛发作。据报道一些患者的其他特征包括颅缝早闭、五指斜指畸形、反复肺炎和肝脾肿大。