Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo
ORPHA:397612· ICD-10 Q75.3· Macrocephaly-developmental delay syndrome
Definizione
La sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da macrocefalia, dismorfismi facciali lievi (fronte prominente, viso allungato, palpebre cadenti con rime palpebrali piccole e oblique verso il basso, radice del naso allargata e mento prominente), ritardo dello sviluppo neurologico globale, disturbi del comportamento (ansia, movimenti stereotipati) e crisi epilettiche di assenza o tonico-cloniche generalizzate. Alcuni pazienti presentano inoltre craniosinostosi, clinodattilia del quinto dito, polmonite recidivante ed epatosplenomegalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal