Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:397612· ICD-10 Q75.3· Macrocephaly-developmental delay syndrome
Definitie
Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzaam syndroom met intellectuele stoornis dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie, milde dysmorfe kenmerken (bol voorhoofd, lang gelaat, overhangende oogleden met kleine, afhellende ooglidspleten, brede neusbrug, en uitgesproken kin), algemene neurologische ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen (e.g. angst, stereotype bewegingen) en absence of gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten. Bijkomende kenmerken die bij sommige patiënten werden gerapporteerd zijn onder meer craniosynostose, clinodactylie van de vijfde vinger, terugkerende pneumonie, en hepatosplenomegalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal