ORPHA:363717· ICD-10 G93.8· Alexander disease type I
本病是一种星形胶质病,是亚历山大病(AxD)最严重和最常见的形式,患者可在4岁前出现症状,以癫痫发作、巨脑和发育迟缓为特征,并逐渐恶化。