Ziekte van Alexander type I
ORPHA:363717· ICD-10 G93.8· Alexander disease type I
Definitie
Een astrogliopathie en de ergste en meest voorkomende vorm van ziekte van Alexander (AxD), die zich presenteert voor de leeftijd van 4 jaar en gekarakteriseerd wordt door insulten, megalencefalie en ontwikkelingsachterstand met progressieve achteruitgang.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal