Enfermedad de Alexander tipo 1
ORPHA:363717· ICD-10 G93.8· Alexander disease type I
Definición
Es una astrocitopatía y la forma más grave y habitual de la enfermedad de Alexander (AxD). Se presenta antes de los 4 años de edad y se caracteriza por convulsiones, megalencefalia y retraso psicomotor con deterioro progresivo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal