肢端溶骨-瘢痕疙瘩样病变-早衰综合征

定义

本病是一种罕见的遗传性早衰症，特征是外观过早老化(包括脂肪萎缩、皮肤变薄、半透明、稀疏、头发稀疏和骨骼肌萎缩)、牙齿萌出延迟、受压区域瘢痕疙瘩样病变，以及骨骼异常，包括明显的顶骨溶解、手脚短指、脊柱后凸、骨量减少和指（趾）的进行性关节挛缩。本病的颅面特征包括颅骨较薄，前颧骨延迟闭合，枕骨扁平，眼眶浅，颧骨发育不全和鼻子狭窄。