Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce

Definizione

La sindrome che associa l'acro-osteolisi, le lesioni simil-cheloidi e l'invecchiamento precoce è una condizione progeroide genetica rara, caratterizzata da un invecchiamento precoce (lipoatrofia, cute sottile e traslucida, capelli sottili e radi, atrofia dei muscoli scheletrici), ritardo nell'eruzione dei denti, lesioni simil-cheloidi sulle regioni sottoposte alla pressione, ed anomalie scheletriche (acro-osteolisi marcata, brachidattilia con mani e piedi piccoli, cifoscoliosi, osteopenia e contratture articolari progressive delle dita delle mani e dei piedi). I dismorfismi craniofacciali comprendono l'assottigliamento della volta cranica, la ritardata chiusura della fontanella anteriore, l'appiattimento dell'occipite, la ridotta profondità delle orbite, l'ipoplasia malare e il naso stretto.