Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase

Définition

Trouble rare du métabolisme des corps cétoniques, transmis selon le mode autosomique récessif, rapporté chez moins de 20 patients à ce jour, caractérisé sur le plan clinique par des épisodes de décompensation (souvent associés à une gastro-entérite ou à un jeûne) qui se manifestent par des vomissements, une léthargie, une hépatomégalie, une hypoglycémie non cétosique et, dans de rares cas, par un coma. Les patients sont le plus souvent asymptomatiques entre les épisodes aigus. Le déficit en HMG-CoA synthase nécessite un diagnostic précoce afin d'éviter les crises d'hypoglycémie qui peuvent entraîner des lésions cérébrales permanentes ou le décès.