常染色体隐性遗传性小脑共济失调伴迟发性痉挛

定义

本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，以儿童或青少年期起病的小脑性共济失调为特征，伴有缓慢进展的构音障碍，并与锥体束征相关，包括下肢痉挛、反射亢进、巴宾斯基征和霍夫曼征。患者的典型表现为小脑性共济失调，进行性上下肢不对称痉挛，以及可变的轴突感觉或感觉运动性神经病。其他的异质性特征如腔静脉畸形、脊柱侧凸和脑的异常(如脑萎缩)，也可能与此相关。