Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo

Definizione

L'atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità ad esordio tardivo è una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica, caratterizzata da atassia cerebellare con disartria a progressione lenta, associata a segni piramidali che comprendono la spasticità agli arti inferiori, la velocizzazione dei riflessi e i segni di Babinski e Hoffman; l'esordio avviene tra l'infanzia e l'adolescenza. Di solito i pazienti presentano atassia cerebellare e sviluppano una crescente spasticità asimmetrica agli arti superiori e inferiori e una neuropatia sensoriale assonale o sensitivo-motoria di grado variabile. Possono associarsi altri segni clinici eterogenei, come il piede cavo, la scoliosi e le anomalie cerebrali (atrofia del cervello).