Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met laat optredende spasticiteit

Definitie

Een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd of adolescentie van cerebellaire ataxie met dysartrie die traag evolueert en geassocieerd is met piramidale tekenen, waaronder spasticiteit van onderste ledematen, levendige reflexen, en tekenen van Babinski en Hoffman. Patiënten vertonen doorgaans cerebellaire ataxie met ontwikkeling van toenemende asymmetrische spasticiteit in bovenste en onderste ledematen, en variabele axonale sensorische of sensomotorische neuropathie. Bijkomende heterogene kenmerken, waaronder pes cavus, scoliose, en afwijkingen aan de hersenen (e.g. cerebrale atrofie), kunnen ook geassocieerd zijn.