家族性运动障碍与面肌颤搐
ORPHA:324588· ICD-10 G51.4· Familial dyskinesia and facial myokymia
定义
家族性运动障碍和面部肌痉挛是一种罕见的阵发性运动障碍,儿童或青少年起病,其特征为阵发性舞蹈病、张力障碍和肌阵挛运动,涉及肢体(主要是上肢远端)、颈部和/或面部,其频率和严重程度可逐渐增加,直至几乎恒定。患者还可能出现运动里程碑延迟、口周和眶周运动障碍、构音障碍、张力减退和虚弱。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood