Discinesia familiare e miochimia facciale

Definizione

La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in termini frequenza e di gravità, fino a diventare pressoché costanti. I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo, discinesie periorali e periorbitali, disartria, ipotonia e debolezza.