Familiale dyskinesie en faciale myokymie

Definitie

Familiale dyskinesie en faciale myokymie is een zeldzame paroxysmale bewegingsstoornis met aanvang in de kindertijd of de adolescentie en wordt gekarakteriseerd door paroxysmale choreïforme, dystonische en myoclonische bewegingen van ledematen (meestal distale bovenste ledematen), nek en/of gelaat, die progressief kunnen toenemen in zowel frequentie als ernst tot ze bijna onophoudelijk voorkomen. Patiënten kunnen ook vertraagde motorische mijlpalen, periorale en periorbitale dyskinesieën, dysartrie, hypotonie en zwakte vertonen.