脑桥小脑发育不全8型

定义

脑桥小脑发育不全8型(PCH8)是桥小脑发育不全(见该术语)的一种新发现的罕见类型，临床特征为进行性脑过小、喂养困难、严重发育迟缓，尽管患者可以步行，但张力减退通常与下肢肌张力增加和深部腱反射、下肢关节畸形以及偶发的复杂癫痫发作有关。PCH8是由CHMP1A基因功能缺失突变引起的。磁共振成像显示小脑桥脑发育不全，蚓部和半球受到同等影响，脑白质体积轻度至重度减少，胼胝体完全形成但非常薄。