Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8

Definición

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (PCH8) es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada clínicamente por microencefalia progresiva, dificultades para alimentarse, retraso grave del desarrollo y, aunque se pueda lograr la deambulación, hipotonía a menudo asociada con aumento del tono muscular de las extremidades inferiores y reflejos tendinosos profundos, deformidades articulares de las extremidades inferiores y, en ocasiones, convulsiones complejas. La PCH8 está causada por una mutación de pérdida de función en el gen CHMP1A. La RM evidencia una hipoplasia pontocerebelosa con vermis y hemisferios igualmente afectados y una disminución del volumen de materia blanca cerebral de leve a grave con notable adelgazamiento de un cuerpo calloso completamente formado.