Pontocerebellaire hypoplasie type 8

Definitie

Pontocerebellaire hypoplasie type 8 (PCH8) is een nieuwe, zeer zeldzame vorm van pontocerebellaire hypoplasie (zie deze term) die klinisch gekenmerkt wordt door progressieve micro-encefalie, voedingsproblemen, ernstige ontwikkelingsachterstand, hoewel lopen bereikt kan worden, hypotonie die vaak geassocieerd is met verhoogde spiertonus van de onderste ledematen en diepe peesreflexen, gewrichtsafwijkingen in de onderste ledematen, en occasioneel complexe insulten. PCH8 wordt veroorzaakt door een loss-of function mutatie in het CHMP1A-gen. MRI toont een pontocerebellaire hypoplasie aan met gelijke aantasting van de vermis en de hemisferen en een mild tot ernstig gereduceerd cerebrale witte stofvolume met een volledig gevormd, erg dun corpus callosum.