常染色体隐性遗传轴索性神经病伴神经性肌强直

定义

一种罕见的周围神经病，其特征为轴突缓慢进行性多发性神经病，其运动缺失多于感觉，合并神经细胞瘤(包括静止时自发的肌肉活动(肌纤维颤搐)、肌肉松弛受损(假性肌强直)和手脚挛缩）以及针极肌电图上的神经肌强直或肌纤维颤搐放电。它表现为远端下肢无力，伴有步态障碍、肌肉僵硬、手和腿的肌束震颤和痛性痉挛，因寒冷而恶化，至无腱反射，固有的手部肌肉萎缩，以及不同程度的轻度远端感觉障碍。