Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia
ORPHA:324442· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
Definizione
La neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia è una neuropatia periferica rara, caratterizzata da polineuropatia assonale soprattutto motoria piuttosto che sensoriale, a progressione lenta, associata a neuromiotonia, inclusiva di attività muscolare spontanea a riposo (miochimia), compromissione del rilassamento muscolare (pseudomiotonia) e contratture delle mani e dei piedi. L'EMG ad ago mostra scariche neuromiotoniche o miochimiche. La malattia esordisce con debolezza della porzione distale degli arti inferiori, associata a compromissione dell'andatura, rigidità muscolare, fascicolazioni e crampi alle mani e ai piedi che peggiorano con in freddo, diminuzione o assenza dei riflessi tendinei, atrofia dei muscoli intrinseci delle mani e lieve deficit sensoriale distale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood