Autosomaal recessieve axonale neuropathie met neuromyotonie

Definitie

Een zeldzame, perifere neuropathie, gekarakteriseerd door traag progressieve axonale, meer motorische dan sensorische, polyneuropathie in combinatie met neuromyotonie (inclusief spontane musculaire activiteit in rust (myokymie), verstoorde spierrelaxatie (pseudomyotonie), en contracturen van handen en voeten) en neuromyotonische of myokymische ontladingen op naald-EMG. Het uit zich met zwakte van distale onderste ledematen en gangstoornis, stijfheid van spieren, fasciculaties en krampen in handen en benen die verergeren bij koude, verminderde tot afwezige peesreflexen, atrofie van intrinsieke handspieren en, variabel, milde distale zintuiglijke stoornissen.