痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病综合征
ORPHA:320406· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome
定义
痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病(SPOAN)综合征是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现早发性进行性痉挛性截瘫，与视神经萎缩、固定性眼球震颤、发生在儿童晚期/青少年早期的多发性神经病有关，导致重度运动障碍和进行性关节挛缩和脊柱侧凸。SPOAN综合征是由编码驱动蛋白轻链2的基因(11q13.1)突变引起的。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy