Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia
ORPHA:320406· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome
Definizione
La sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad atrofia ottica, nistagmo da fissazione, polineuropatia ad esordio nella tarda infanzia/prima adolescenza, con conseguente grave disabilità motoria, contratture articolari progressive e scoliosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy