Síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía
ORPHA:320406· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome
Definición
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica progresiva que se presenta en la lactancia, asociada a atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía que aparece en la infancia tardía / adolescencia temprana conllevando discapacidades motoras graves, contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy