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Síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía

ORPHA:320406· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome

Definición

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica progresiva que se presenta en la lactancia, asociada a atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía que aparece en la infancia tardía / adolescencia temprana conllevando discapacidades motoras graves, contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy