ISG15基因完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
ORPHA:319563· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
定义
ISG15完全性缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是由ISG15完全缺乏引起的MSMD（见该术语）的一种遗传变异，其特征是卡介苗感染。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood