Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige ISG15-deficiëntie
ORPHA:319563· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
Definitie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige ISG15-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood