Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15
ORPHA:319563· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo di ISG15 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da infezioni causate dal bacillo di Calmette-Guérin (BCG).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood