复合氧化磷酸化缺陷型13型

定义

联合氧化磷酸化缺陷13型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为早期发育正常，随后在婴儿期突然出现喂养不良、吞咽困难、躯干(随后是全身)张力低下、运动退化、异常运动(即严重的肢体肌张力障碍、舞蹈症、面部运动障碍)和肌腱反射减少。病程严重但无进展。