Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 13

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 13 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese die gekarakteriseerd wordt door een normale vroege ontwikkeling, gevolgd door plotse aanvang in de zuigelingentijd van slecht eten, dysfagie, hypotonie van de romp (gevolgd door globale hypotonie), motorische regressie, abnormale bewegingen (i.e. ernstige dystonie van de ledematen, choreoathetose, faciale dyskinesieën) en verminderde peesreflexen. Het ziekteverloop is ernstig maar niet-progressief.