软骨外胚层发育不良伴夜盲

定义

软骨外胚层发育不良伴夜盲症是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是成比例的身材矮小、指甲发育不良（指甲增大、凸起、肥大）、牙缺失和夜盲症。骨质减少、骨折倾向、足内翻伴步态异常、耳部感染、泪管狭窄引起的流泪常与此相关。放射学上，患者腕关节X线片出现骨龄延迟，扁椎骨、肱骨干骺端骨质疏松，生长板稠密增厚。