Chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid

Definitie

Chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid is een zeldzame, genetische botontwikkelingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door een proportioneel kleine gestalte, nageldysplasie (vergrote, convexe, hypertrofische nagels), hypodontie en nachtblindheid. Osteopenie, een vatbaarheid voor fracturen, talipes varus met abnormale gang, oorinfecties, en tranende ogen door smalle traankanalen zijn regelmatig geassocieerd. Radiologisch vertonen patiënten een vertraagde botleeftijd bij een röntgenopname van de pols, platyspondylie, en brede metafyses van de humeri (opperarmbeenderen) met dense en verdikte groeiplaten.